Синдром дауна - трисомия 21 - медико-генетический центр мама папа

Почему возникает синдром Дауна: причины генной ошибки

Если подробнее рассматривать синдром Дауна, причины его появления 3:

в 21 паре хромосом образуется три, а не две копии;
участок 21 хромосомы переносится на другие хромосомы;
хромосомы не расходятся на стадии зародыша, нарушения затрагивают клетки только некоторых органов и тканей.

По первому типу синдром Дауна развивается чаще всего, по другим двум гораздо реже – в 1-5% случаев.

Но что провоцирует данные аномалии в генетическом материале половых клеток и зародышей? К сожалению, родители никак не могут застраховать себя от такой беременности, потому что на данное отклонение не влияет ни образ жизни, ни место проживания, ни какой-либо другой внешний фактор.

Нет явно зафиксированной причины синдрома Дауна: это досадная и случайная ошибка природы. Единственное, с чем ученые нашли связь – возраст родителей, и чем он выше, тем выше риск появления малыша с синдромом.

Сегодня существенно спасает положение тщательная пренатальная диагностика, позволяющая с точностью до 90-99,9% выявить отклонения на ранней стадии беременности. Поэтому беременным женщинам рекомендуется не откладывать первое УЗИ и строго следовать установленным срокам обследований.

Если вы хотите подробнее изучить синдром Дауна, видео поможет вам глубже ознакомиться с данной патологией:

https://youtube.com/watch?v=pvMBuTVu-EI

Кармическая нагрузка и социализация при синдроме Дауна

Я: а сами дети с синдромом Дауна (которые «Ваши»))) тоже имеют кармическую нагрузку, которую нужно прорабатывать?

Хранитель: Речь идет о большом скачке в развитии таких Душ. Здесь очень интересная ситуация: Души, проходящие свои уроки (путь) на Земле, постепенно пришли к данному сложному опыту путем эволюции. У них есть опыт различать добро и зло (условно), их Души содержат в себе темную и светлую энергию и от их выбора зависит дальнейшее развитие и эволюция. Не стоит забывать, насколько тяжело не завязнуть в материальном (кармических узлах) и не застрять здесь надолго.

В случае с «нашими» детьми: чистые души в неком коконе помещены в среду, в которой при естественной эволюции они бы не оказались. Дети с синдромом Дауна как бы погружаются в этот материальный мир, который не оказывает на них такого воздействия, как на обычных людей, при этом получают тот же самый опыт. Это смелые и отважные Души.

Я: Как нужно работать с такими детьми, можно ли им помочь в плане здоровья, социализации?
Хранитель: В плане социализации работать надо с родителями. Это модель семьи, которую перенимает ребенок.
Чем быстрее родители начнут социализацию, тем ребенку будет проще. Что касается здоровья: изменения, вызванные хромосомным набором исправить нельзя. Это особая работа организма (биологической оболочки), которая и обеспечивает защиту от проникновения негативных (темных) энергий. Работать можно с любыми другими заболеваниями или теми заболеваниями, которые вызваны негативными действиями самих родителей.

Как я поняла: нельзя исправить хромосомный набор, но с различными заболеваниями ребенка работать можно, как мы и делали.

От себя добавлю, что работа в плане правильного восприятия ребенка с синдромом Дауна очень важна для родителей, потому как социальная среда (например врачи в роддоме, детских поликлиниках и т.д) отнюдь не располагают к адекватному восприятию, никто не формирует правильного отношения к таким детям. Родителям как можно раньше необходимо обратиться в специализированные организации, которые комплексно подходят к решению проблем с такими детьми

Так же родителям важно понять, что с такими детьми они отрабатывают свои кармические задачи, разрубают узлы, которые не могли распутать многие жизни. Что воспитание таких детей можно сравнить с важной миссией, а сами дети с синдромом Дауна – это отважные Души из светлых миров, решившиеся на такой рискованный шаг в помощь нашей планете по ее вознесению

Вот так немного пафосно закончу ))

Дети с синдромом Дауна и другие материалы по теме:

Практики | Сеансы | Обучение | ПсихологияДля новичков и среднего уровня | Для опытных практиков

Telegram YouTube ОK.ru

Реальность многомерна, взгляды на неё многогранны. Здесь показана лишь одна или несколько граней, каждая из которых должна рассматриваться как частный случай, описанный через личную призму убеждений, миропонимания и доступных знаний рассказчика в текущем моменте. Эта призма может не совпадать с вашей или существенно отличаться от общепринятых концепций, ибо каждый имеет право на свое индивидуальное восприятие реальности и точку зрения. Частное мнение рассказчика не обязано отражать другие мнения, знания, ожидания и «прописные истины», ибо истина безгранична, а реальность постоянно меняется. Берем свое и оставляем чужое по принципу внутреннего резонанса

При использовании материалов сайта ссылка на первоисточник обязательна

Причины и способствующие факторы

Причин, по которым происходит мутация 21 хромосомной пары, существует несколько:

патологическое зиготное деление;
хромосомные расхождения во время митоза;
перекомбинирование хромосом;
наследование от родителей.

Подобные патологические изменения провоцируются рядом факторов:

В первую очередь, это возраст родителей. Примечательно, что большее влияние здесь имеет возраст отца. Шансы родить больного малыша значительно повышаются после 35 лет.
Инцест. Ребенок, рожденный вследствие половой связи между кровными родственниками, имеет высокую вероятность заполучить генетическое заболевание.
Алкоголизм, курение, наркомания приводят к уродствам, в том числе и на хромосомном уровне.
Наследственность, причем зачинщиками могут стать не только отец с матерью, но и ближайшие родственники. Некоторые ученые считают, что на возникновение синдрома влияет возраст бабушки, в котором она родила мать.

Болезнь не имеет половой, расовой и географической принадлежности. Она распространена по всему земному шару. А СД, как таковой, является самым распространенным генетическим заболеванием.

Появление синдрома в медицине

К середине 19 века, в 1866 году, английский доктор Джон Даун заметил схожие признаки внешности и развития у многих пациентов. После изучения симптомов он описал болезнь в своих трудах. Однако в 1969 году ярый противник абортов, генетик и педиатр Жером Жан Луи Мари Лежен открыл причину появления симптомов. Оказалось, что симптомы не являлись причиной заболевания, а были следствием генетической мутации. С тех пор данное отклонение в построении хромосом при развитии эмбриона уже значилось как синдром первооткрывателя – Дауна.

близко посаженные друг к другу глаза;
плоское лицо;
плоская тыльная часть головы;
очень маленькая переносица.

врожденный порок сердца;
пониженный мышечный тонус;
склонность к развитию катаракты;
неправильное развитие зубных рядов;
склонность к полноте.

Увеличение возраста рожениц

В настоящее время наблюдается тенденция увеличения возраста рожениц. Но нужно помнить, что даже если женщина выглядит прекрасно в свои тридцать пять и активно занимается собственной карьерой, её биологический возраст всё так же будет работать против неё.

Сейчас уже редко кто выглядит на свои годы, поскольку женская половина населения научилась очень хорошо ухаживать за собой. Понятно, что именно это время является самыми подходящим для того, чтобы вести увлекательную, активную, насыщенную жизнь, путешествовать, строить карьеру, заводить отношения, любить.

Однако генетический материал, равно как и женские половые клетки, неуклонно стареет после достижения женщиной двадцатипятилетнего возраста. Кроме того, природой предусмотрено, что с течением времени происходит снижение способности женщины зачать и родить.

Стоит отметить, что риск рождения ребёнка с отклонениями высок не только у указанной категории матерей, но также у слишком юных рожениц, которым не исполнилось ещё шестнадцати лет.

На развитие синдрома Дауна не оказывает влияние пол ребёнка, и данная патология с одинаковой вероятностью может проявиться как у девочек, так и у мальчиков. Однако современная наука может предсказывать рождение ребёнка с таким синдромом ещё в утробе матери, когда есть возможность выбора: оставить его или избавиться от беременности, и родители могут сами принять решение. Мы разобрались, кто это такие — «солнечные» дети.

Психомоторное развитие

Обучение людей с синдромом Дауна – очень благодарное дело. Каждое достижение приносит им чрезвычайно много радости. Они с большим энтузиазмом подходят к этому процессу, прилагая немало усилий.

С самого раннего возраста люди с СД требуют пристального внимания и тщательной работы с ними. Дети с мозаичной формой по своему развитию приближены к норме, но все-таки имеют некоторые особенности, которые нужно корректировать.

Следует понимать, что мышление у таких детей немного иное. Оно более инертное, нередко такому малышу сложно сконцентрироваться, ему не хватает усидчивости. Поэтому к процессу их обучения нужно подходить творчески, лучше в игровой форме.

Новую информацию им следует преподносить короткими фразами, повторяя их по несколько раз, так как кратковременная память развита недостаточно. Но главное, делать это интересно и увлекательно. Учитывайте, что такие ученики быстрее других утомляются, поэтому следует делать перерывы в процессе занятий, чередовать умственную деятельность с физической.

Проблемы со слухом и зрением также снижают способность воспринимать информацию, замедляют учебный процесс. Это также следует учитывать, и подстраивать занятия под эти особенности.

Следует обращать внимание на развитие образного и абстрактного мышления: разъяснение утверждений и понятий, предъявление доказательств, расположение предметов в пространстве, их классификация и т.д. Речь у детей с СД может быть неразборчивой и скудной

Это проблема требует занятий с логопедом. Это позволит правильно поставить речь и сделать ее более доступной для понимания

Речь у детей с СД может быть неразборчивой и скудной. Это проблема требует занятий с логопедом. Это позволит правильно поставить речь и сделать ее более доступной для понимания.

Важно развивать моторику, ведь она дает возможность детям обслуживать себя в быту. Мышечная слабость снижает способность манипулировать ладонью и пальцами

Их следует разрабатывать. Например, можно использовать упражнение, при котором кисть фиксируется на поверхности стола на ребре ладони. При этом рисование выполняется 3 пальцами, исключая мизинец и безымянный.

Разрабатывать кисти можно с помощью различных приемов:

сжимать кулаки, имитировать пинцетный захват и в виде щепотки. Поочередно дотрагиваться всеми пальцами руки до большого пальца;
рисование, в том числе пальчиковое, в разных плоскостях — в строго горизонтальной или вертикальной, под острым или тупым углом;
лепка из любого материала — пластилин, глина, тесто;
играть в ладушки;
разрыв газеты;
перелистывание страниц книги;
использование подручных средств — раскладывать пуговицы по разным категориям, собирать их на нитке, изготавливать украшения. Можно сортировать и пересыпать крупы. Но здесь важна умеренность, чтобы не утомить маленького ученика. Применимы также манипуляции с банками и крышками;
складывание мозаики и пазл. Но следует подбирать подходящие для возраста ребенка объекты, чтобы он мог самостоятельно их собрать;
работа с ножницами, выкладывание аппликаций. Создание выкроек;
обучайте малыша самостоятельно одеваться, совладать со шнурками, молнией, пуговицами. Можно тренировать его с помощью куклы.

Занимаясь с детьми подобным образом, можно не только обучить их физическим навыкам — это обеспечивает непосредственное общение с малышом, стимулирует его психическое и умственное развитие.

Существуют специальные методики, которые дают направление в обучении детей-даунов:

Метод Зайцева. Автор разработал специальные кубики, таблицы и музыкальное сопровождение, которые призваны обучать навыкам чтения. Это, в свою очередь, влияет на качество письма в дальнейшем и сглаживает интеллектуальные проблемы.
Методика Монтессори. Его суть – создать обстановку, в которой малыш будет заниматься по собственному желанию. Он сам выбирает себе род занятий из предложенного ассортимента. Как правило, обучение ведется в игровой форме.
Метод Никитиных — легкость и свобода в обучении, непринужденная обстановка. Упор делается на физическом развитии и закаливании. Все игровые принадлежности должны иметь обучающую основу.
Методика Глена Домана — начинать обучение с самого раннего возраста. Уже с 1 года жизни развивать речь, преподавать основы счета и чтения.
Методика Сесиль Лупан — преподносить информацию ребенку так, чтобы заинтересовать его, чтобы он сам стремился к обучению. Для этого постоянно предлагать что-то новое, постепенно стимулируя его и самому расширять свои познания. Главные критерии – любознательность и самостоятельность.

Очень важны коллективные занятия, при которых дети тянутся и ориентируются друг на друга.

Строение тела

Особенности строения тела:

суставы имеют чрезмерную подвижность;
средние фаланги пальцев недостаточно развиты;
одна складка на ладони руки;
мизинец короткий и повернутый внутрь;
большой палец на ноге стоит отдельно;
складки на ступне ноги;
ноги и руки немного короче, бывают непропорциональными относительно тела;
кисти кажутся более короткими из-за того, что средние пальцы недостаточно длинные.

Люди с синдромом Дауна имеют задержку во внутриутробном развитии, именно этим объясняются вышеназванные особенности строения лица и тела. Но это не обязательно, есть люди с синдромом, которые выглядят вполне обычно и очень даже красивы. Иногда человек имеет одну или две черты из тех, которые указаны выше. Люди с генетическим заболеванием отличаются индивидуальностью не менее, чем обычные. Но особенности строения организма есть в силу обстоятельств.

Что это такое

Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы) — это патология, вызванная присутствием лишней 21-й хромосомы или ее части. Свое название болезнь получила в честь Джона Лэнгдона Дауна, который первым дал ее описание в 1866 году.

Он искал научный подход, чтобы связать внешний вид человека, в частности форму черепа, с развитием эмоций и интеллекта. В ходе своих исследований ученый выделил 5 групп пациентов, одну из которых описал как «монгольскую». Он пояснял, что дети с «одинаковыми лицами» часто страдают от пороков сердца и эндокринных нарушений. Доктор предположил, что патология врожденная, но с чем связано ее возникновение, распознать не смог.

В 1959 году профессор фундаментальной генетики Жером Лежен сделал открытие, доказавшее, что в основе лежит хромосомная патология. Он дал развернутое определение этому нарушению.

Сейчас наука располагает достаточными данными о болезни. По заявлению ВОЗ, она встречается с частотой 1 к 733. Среди всех умственно недоразвитых детей на долю даунят приходится 10–12%.

Соотношение мальчиков и девочек 1 к 1.

В России ежегодно рождается примерно 2500 малышей с трисомией 21-й хромосомы. Встречаемость аномалии не зависит от географических, расовых и других различий при сравнении родителей определенных возрастных групп.

Можно справиться

Однако справиться можно с любыми ситуациями. С таким ребёнком самое главное – это уметь подбирать к нему подход. Неуёмную энергию и озорство нужно расходовать и использовать в правильном русле. Для этого требуется как можно больше играть в подвижные игры, чаще бывать на улице, чтобы ребёнок мог больше бегать. Не нужно слишком его контролировать, запрещать многие вещи или придираться по мелочам. Однажды энергия юного чада немного убавится, он станет больше слушать родителей и начнёт играть в развивающие, спокойные игры.

Если будут приложены необходимые усилия, то «солнечные» детки даже могут пойти в простой садик и школу, предварительно подготовившись перед этим в специально предназначенной коррекционной школе. Некоторые и вовсе получают профессиональное образование

Пожалуй, самое важное – это подарить им в детстве достаточное количество тепла, любви, ласки и заботы. Они очень любвеобильны и сильно привязаны к своим родителям

Без этого не смогут выжить в буквальном смысле этого слова. Сколько хромосом у дауна, рассказано выше.

Виды и формы заболевания

Цитогенетические варианты болезни имеют следующую классификацию:

простая трисомия по 21-й хромосоме (до 95%);
транслокация (перенос части) хромосомы 21 на другие хромосомы (3–4%);
мозаичная форма (1–2%).

Очень редко возможно дублирование части хромосомы 21. Если в дублированном участке будут гены, отвечающие за развитие синдрома Дауна, он проявится у ребенка. При переносе участка хромосомы новорожденный будет иметь обычный фенотип при клинической картине заболевания.

Тяжесть болезни определяется наличием врожденных пороков и аномалий. Легкая форма патологии позволит малышу нормально расти и развиваться. При тяжелом течении синдрома возможен летальный исход.

Причины аномального деления хромосом

Наукой не выявлено точных причин возникновения отклонений в построении цепочки ДНК, которое приводит к синдрому Дауна. Однако наблюдаются люди, у которых замечен наивысший процент появления детей с подобными мутациями.

Возрастная категория

Зависимость от возраста матери:

на сегодняшний день женщины в возрасте от 18 до 25 лет рождают детей-Даунов 1-го из 5000;
1 из 1000 рождается у женщин от 25 до 30 лет;
с 30 и до 45лет риск увеличивается до 1-го Дауна из 200 нормальных детей;
рождение малыша после 45 лет лишь в 20-ти случаях, может оказаться без хромосомных аномалий.

Возраст отца меньше влияет на появление Дауна в семье, но такая вероятность не исключена. Отмечено, что мужчины, зачавшие после 43 лет, имеют больше шансов на аномальное развитие хромосом у своего чада.

Неправильный образ жизни

Также в ряд с подверженной рискам возрастной категорией людей встают вредные привычки, в том числе и наркомания. Специалисты отмечают, что невысокий процент детей с недугом у вредящих своему здоровью людей обусловлено лишь тем, что у них рождаются дети с другими, более опасными отклонениями.

Наследственность

По наследственной части с причинами возникновения хромосомных аномалий все еще сложней, чем с вышеперечисленными факторами. Все дело в том, что прямого потомка с синдромом Дауна от себе подобного представителя, замечено не было

Но в семьях, род которых уже насчитывает определенное число Даунов, неважно по какой линии, шанс обзавестись еще одним малышом с такой проблемой значительно выше

Родственные связи

Поскольку в настоящее время очень сложно отследить родственную связь семейной пары, это становится одним из барьеров по предотвращению появления детей с отклонениями. Нередко случалось, что только после рождения ребенка с синдромом, молодая пара узнавала о своем дальнем родстве.

Однако не стоит ставить крест на создании семьи или рождении малыша исходя из вышеперечисленных причин появления заболевания. Все эти признаки являются лишь предостережением и не являются следствием возникновения аномального деления хромосом. Тут все зависит от случая.

Лечится ли синдром

По факту синдром Дауна неизлечимое состояние, так как человек рождается с ним. Лечение симптоматическое. К каждому ребенку требуется индивидуальный подход. Как конкретно будет лечиться малыш, зависит от имеющихся у него симптомов и результатов комплексного обследования (общий клинический анализ крови, биохимия, ЭКГ, проверка зрения и слуха, УЗИ сердца, щитовидной железы, почек и т. д.).

Если младенец родился с врожденным пороком сердца или другого органа, понадобится консультация хирурга. Затем последующая госпитализация в клинику и операция.

Коррекция физических и психических проблем будет постоянной в процессе жизни ребенка. Спрогнозировать, как именно произойдет развитие малыша, нельзя. Поэтому кроха должен находиться под постоянным врачебным контролем. Родителям следует четко выполнять все рекомендации докторов, делать процедуры, давать необходимые лекарственные средства по прописанным схемам и т. д.

Если новорожденный не имеет серьезных аномалий, нужно с детства укреплять иммунитет. Мама и папа должны каждую минуту посвящать крохе, чтобы помогать ему физически и эмоционально адаптироваться к окружающему миру. Хороший эффект дают гимнастические упражнения, массаж, развивающие игры и просто общение с ребенком.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна представляет собой генетическое расстройство, вызванное наличием трех копий 21-й хромосомы в ядре клеток организма вместо двух. Это приводит к нарушению нормального развития организма и может привести к появлению ряда характерных физических и умственных особенностей.

Синдром Дауна может проявляться в разной степени тяжести, от легкой формы, когда особые признаки не всегда выражены, до тяжелой формы, когда человек требует постоянной помощи и ухода.

Одним из главных оснований для возникновения синдрома Дауна являются мутации в гене, ответственном за производство белка, который регулирует митоз – деление клеток. Если белок не производится в достаточном количестве или не полностью работает, то это может привести к ошибкам в делеении хромосом и, как следствие, к возникновению синдрома Дауна.

Согласно статистике, синдром Дауна встречается примерно у 1 из 700 живорожденных детей. Чаще всего он диагностируется у детей матерей старше 35 лет, однако может возникать у детей любого возраста и представляет значительную медицинскую и социальную проблему.

Внешность и характер детей-Даунов

Дети разных стран и национальностей с такие недугом отмечены как жизнерадостные и дружелюбные люди, в связи с чем, их внешность нередко ассоциируется с чувствами сострадания и милосердия.

Внешность

У Даунов можно встретить не слишком короткие, но короче нормы конечности – пальцы, руки и ноги. Телосложение, как правило, плотное, но без признаков ожирения. Плоское лицо практически всегда имеет характерную черту восточной внешности: узкие разрезы глаз, маленькая переносица и слегка приподнятый кончик носа. Встречаются и дети с широкими глазами, но при этом присущее монголоидной расе удлиненное веко всегда наблюдается во внешности.

Характер

Отношения с окружающими дети Дауна, как и обычные люди, выстраивают в соответствии с влиянием внешней среды. Однако в их характере преобладают положительные эмоции. Приветствующее ребенка-Дауна общество открывает общительность, открытость и другие положительные качества.

В чем заключается отклонение

Дети с отклонением, похожие друг на друга как братья и сестры, рождаются с приблизительно одинаковой частотой в разных областях всего мира. Как правило, на 700 человек приходится 1 с синдромом.

Стоит отметить, что гены родителей или их образ жизни, никоим образом не влияют на появление в их семье ребенка с подобными признаками. Даун может родиться от совершенно нормальных родителей, с активным и здоровым образом жизни.

Отклонение заключается в появлении лишней хромосомы, которая встраивается между 21 парой хромосом. Таким образом, вместо 46 хромосом, плод с заболеванием получает 47. Из них 23 он получает от папы и 23 от мамы, а та хромосома, которая встраивается между 21-ой парой, может быть как от отца, так и от матери.

Рождение Дауна в семье предполагает наличие за ним постоянного ухода, ведь он дольше развивается. Однако следует заметить, что у этой патологии есть различные степени тяжести. И нередко солнечные люди переходят во взрослую жизнь уже сформировавшимися и самостоятельными личностями. В последствие они могут производить совершенно здоровое потомство.

Что такое синдром Дауна

В норме хромосомный набор человека содержит 23 пары или 46 хромосом. Но при определенных условиях 21 пара способна мутировать (чаще утраиваться), приводя к генетическому дефекту. Именно он и называется синдром Дауна.

Первый раз проявления болезни были зафиксированы в 1866 году врачом из Англии Джоном Дауном. Его имя и дало название синдрому. Однако зависимость между заболеванием и хромосомными парами установлена лишь в 50-х годах 20 века.

Википедия трактует данное понятие как геномное нарушение, при котором кариотип содержит 47 хромосом вместо привычных 46. Это происходит потому, что 1 из 23 пар хромосом — 21, вместо двух имеет 3 копии.

Но под данную трактовку подпадает самый распространенный вид дефекта – трисомия 21 пары, развивающаяся во всех клетках организма. Это самый тяжелый вид заболевания с ярко выраженными патологиями.

Другим вариантом синдромаявляется робертсоновская транслокация. Встречается она чуть реже, чем первый вариант. При ней 21 пара не утроена, а, наоборот, ее хромосомы склеены между собой, а общее количество хромосом составляет 45.

И, наконец, еще один вид патологии – мозаичный синдром Дауна. Его особенность проявляется тем, что пресловутая пара хромосом утраивается, но патология затрагивает только часть клеток.